Maailmanlaajuista harvinaisten sairauksien päivää vietetään joka vuosi helmikuun viimeisenä päivänä. Päivän tarkoituksena on lisätä tietoisuutta harvinaisista sairauksista sekä vammaryhmistä ja näihin liittyvistä haasteista. Harvinaisten sairauksien päivällä on minulle henkilökohtaisesti erityinen merkitys, sillä kärsin x-kromosomaalisesta iktyoosista, jota sairastaa laskennallisesti lisäkseni vain noin 1000 ihmistä Suomessa. Sairaus on hyvänlaatuinen mutta elinikäinen, ja sen näkyvin – mutta ei ainoa – oire on taudin nimen mukainen kalansuomuihottuma.
Harvinaisia sairauksia ymmärretään usein terveydenhuollossa huonosti ja niiden oirekuva voi olla monelle lääketieteen ammattilaisellekin epäselvä, minkä takia niistä kärsivät eivät välttämättä saa tarvitsemaansa hoitoa. Olen itsekin törmännyt tähän kirjaimellisesti syntymästäni saakka, jolloin synnyin hätäsektiolla, koska äitini ja minun kantaman sairauden yhteyttä synnytyksen vaikeuksiin ei osattu huomioida neuvolakäynneillä.
Sairauteni periytyy x-kromosomaalisesti eli olen saanut sen äitini isältä, joka kärsi koko ikänsä samoista oireista kuin minä. Olen kuitenkin perheessämme ensimmäinen, jolla tauti on virallisesti todettu. Tämän diagnoosin saaminen oli kuitenkin kovan työn takana, sillä usea lääkäri eväsi pääsyni jatkotutkimukseen vetoamalla, että kärsin vain harvinaisen kuivasta ihosta. Kesti lähes kolme vuotta ennen kuin sain lähetteen ihotautispesialistille.
Oma tarinani on tietysti vain yksi pisara meressä, kun ottaa huomioon, että THL arvioi Suomessa olevan yli 450 000 ihmistä, jotka kärsivät erinäisistä harvinaisista sairauksista tai vammoista. Harvinaiset sairaudet ovat siis tavallisempia kuin voisi yleisesti olettaa, mikä tekee niiden alihoitamisesta ja -diagnosoinnista merkittäviä ongelmia. Hyvinvointialueilla tulisikin kiinnittää entistä enemmän huomiota harvinaisista sairauksista kärsivien ihmisten hoitoon, sillä se ei ole pelkästään inhimillisesti välttämätöntä vaan myös taloudellisesti järkevää.
Markus Myllyniemi
Hyvinvointialue- ja kunnanvaltuutettu, alue- ja kunnanhallituksen jäsen (vihr.)
